Компьютерная поддержка врачебных решений в педиатрии: регистр и диагностическая система по наследственным болезням
Кобринский Б.Л.

Расширение сферы применения компьютеров в практической медицине породило возникновение нового понятия - компьютерная поддержка врачебных решений, хотя вкладываемый в него смысл различен. Не претендуя на определение данного термина, мы будем в дальнейшем трактовать его как систему, включающую регистр медицинских данных и комплекс программ, ориентированных на решение диагностических, прогностических и лечебных задач.

Рассмотрим в качестве примера комплекс для врача-генетика, который включает медико-генетический регистр и информационно-диагностическую систему по наследственным болезням у детей.

Медико-генетическое консультирование членов семей с наследственной патологией невозможно без регулярного анализа семейных данных. В работе [1 ] было продемонстрировано, что более 85 % родственников больных с высоким генетическим риском тяжелых заболеваний не получили необходимой консультативной помощи, которая им могла быть обеспечена при наличии генетического регистра. Для выявления и консультирования этих пациентов в целом ряде высокоразвитых стран в настоящее время используются автоматизированные генетические регистры [2-8 ].

Первый в СССР медико-генетический регистр ГЕНРЕГ для семей с генетически детерминированными и мультифакториальными заболеваниями создан в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии. Он представляет собой информационно-вычислительную систему (ИВС), ориентированную на работу как с семейными данными, так и с информацией об отдельных членах семьи, пораженных болезнью. ИВС является открытой в смысле включения новых членов в родословную и новой информации в карты пациентов. Размер вводимых родословных практически не лимитирован, но в указанной ниже минимальной конфигурации персонального компьютера имеется относительное ограничение по объему данных (50 членов семьи).

Основные задачи, которые позволяет решать медико-генетический регистр:

• формирование базы данных, включающей всю информацию о семьях с наследственной патологией;
• организация ввода и корректировки (модификации) данных;
• организация интерактивного интерфейса, позволяющего осуществлять обмен информацией между врачом и ЭВМ с использованием естественного языка;
• вычисление категорий родства по отношению к пробанду между членами родословной;
• расчеты рекуррентного риска для членов родословной;
• статистический анализ: при эпидемиологических, демографических исследованиях, оценке результатов диспансеризации и генетического консультирования;
• контроль сроков периодических осмотров и формирование списков диспансеризуемых детей.

На рисунке представлена схема автоматизированного медико-генетического регистра ГЕНРЕГ, отражающая его структуру и функции.

Информационное обеспечение регистра включает на входе карту семьи (родословную), карты детей (по числу больных с наблюдаемой патологией), карту матери, карту отца (их количество обусловлено наличием повторных браков родителей) и специальную информацию, необходимую для вычисления степени родства и повторного риска заболевания, а также осуществления генетико-математического анализа при мультифакториальной патологии.

Классификаторы диагнозов (на основе Международной классификации болезней, травм и причин смерти (МКБ-9) и каталога наследственных болезней МсKusic, 1988), лабораторных и функциональных исследований, медикаментов, врачебных специальностей, национальностей и административных территорий представляются пользователю на экране дисплея в режиме меню в процессе заполнения документов. Код диагноза (исследований, медикаментов, специальности, национальности, территории) записывается в карту автоматически.

Выходные формы подразделяются на 3 типа: таблицы, списки и этапные эпикризы.

Аналитические таблицы позволяют получить представление о проводимой диспансерной работе:

• впервые поставленные на учет семьи с наследственной патологией (по нозологическим формам) по административным территориям;
• поставленные на учет в истекшем году дети: по нозологическим формам в возрастном разрезе (по административным территориям);
• состоящие на учете семьи с наследственной патологией (по нозологическим формам) по административным территориям;
• структура патологии (по нозологическим формам) по административным территориям;
• динамика состояния (течение болезни) диспансеризуемых детей;
• социальная реабилитация детей (в отношении обучения);
• ограничения по характеру труда (физической или/и интеллектуальной деятельности).

Статистические таблицы, характеризующие эпидемиологию и демографию наследственных заболеваний, содержат следующую информацию:

• распространенность патологии (по нозологическим формам) в областях (краях, республиках);
• распределение детей (здоровых и пораженных) в семьях различного размера;
• заболеваемость родителей в семьях;
• встречаемость заболеваний в родословной (по степени родства и половому составу).

Этапные эпикризы, формируемые системой, позволяют получать из базы данных системы обобщенную информацию об анамнезе жизни и заболевания, о текущем состоянии здоровья ребенка, о характере проведенного лечения на момент последнего осмотра. По желанию врача возможен полный просмотр информации о конкретной семье.

Автоматизированный медико-генетический регистр позволяет значительно повысить эффективность профилактики наследственной патологии за счет своевременного выявления семей, члены которых нуждаются в консультации или дородовой диагностике. Одновременно оптимизируется диспансерное наблюдение как детей с риском развития заболевания, так и больных. Кроме того, создаются дополнительные возможности для проведения научных исследований, в том числе эпидемиологического характера.

Математическое и программное обеспечение ГЕНРЕГ разработано для IBM-совместимого персонального компьютера с объемом оперативной памяти не менее 640 Кбайт и накопителями на магнитных дисках объема не менее 10 Мбайт. База данных системы построена с использованием СУБД "R: BASE". Программное обеспечение написано на алгоритмическом языке Си.

В перспективе планируется объединить данный регистр с разработанной в институте автоматизированной информационно-диагностической системой по наследственным болезням у детей [9}.

Многообразие наследственной патологии, неуклонное возрастание количества вновь описываемых синдромов, выраженный клинический полиморфизм значительного числа болезней, генетическая гетерогенность многих патологи-ческих состояний обусловливают трудности, с которыми сталкиваются врачи различных специальностей в процессе диагностики заболеваний наследственной природы. Каталог МсКлтаск (1988) [10] включает 2208 уточненных наследственных заболеваний и синдромов, среди которых 1443 аутосомно-доминантных, 626 аутосомно-рецессивных и 139 сцепленных с Х-хромосомой. В то же время ошибочные решения при дифференциальной диагностике приводят к назначению неправильного лечения и к неверной ориентации семей при медико-генетическом консультировании по прогнозу здоровья будущего потомства.

Существенную помощь в разрешении этих трудностей может оказать создание консультативной службы, использующей данные мировой литературы, подвергнутые предварительно детальному анализу и определенным образом унифицированные. Эффективное функционирование информационной системы такого типа, позволяющей осуществлять дифференциальную диагностику по широкому спектру наследственных болезней, включая редкие синдромы, возможно только при ее реализации на ЭВМ. Развитие медицинской информатики и кибернетики позволило с 70-х гг. приступить к созданию информационно-поисковых диагностических систем в области медицинской генетики [11 - 15], особенностью которых является анализ описанных в литературе заболеваний при отсутствии статистических данных о частоте встречающихся симптомов, что открыло дорогу к диагностике всех без исключения генетически детерминированных синдромов.

В Московском НИИ педиатрии и детской хирургии создана автоматизированная информационно-диагностическая система по наследственным болезням у детей МОЕ [9 ]. Система ориентирована на выделение узкого дифференциально-диагностического ряда из всего многообразия моногенных и хромосомных заболеваний детского возраста на долабораторном этапе обследования детей, т. е. до проведения специальных исследований, позволяющих окончательно уточнить диагноз. Банк информации системы включает в настоящее время свыше 1200 синдромов моногенной и хромосомной природы, проявляющихся клинически в детском возрасте и описываемых более чем 800 признаками. Система является открытой, ограничений на число нозологических форм не наложено, предусмотрено ее постоянное расширение и пополнение вновь поступающей информацией.

Помимо клинических симптомов, описание патологии включает указание о сроках "манифестации" заболевания, информацию о типе наследования, за исключением тех случаев, когда данные подобного типа в мировой литературе отсутствуют, а также ряд существенных для постановки диагноза данных лабораторного и инструментального обследования среди общедоступных методов исследований (например, результаты рентгенографии, клинических анализов крови, мочи).

В дальнейшем нам будет удобно использовать понятия описания диагноза и пространства симптомов. Назовем описанием диагноза совокупность симптомов, наблюдаемых при этом заболевании, разбитую на четыре группы:

• обязательные симптомы (встречаются практически всегда);
• главные симптомы (встречаются часто);
• второстепенные симптомы (встречаются редко);
• информационная часть (дополнительная недиагностическая информация о нозологической форме).

Таким образом, информация о диагнозе D=D({So}, {Sm}, {Ss}, {Si}, - где {So} - обязательные симптомы;

{Sm} - главные симптомы;

{Ss} - второстепенные симптомы;

{Si} - дополнительная информация.

Далее будем рассматривать только три первые группы, несущие диагностическую информацию. Объединим симптомы из всех описаний в единое множество симптомов S и попробуем его проанализировать.

Во-первых, выясняется, что оно имеет графическую структуру, т. е. представляет собой нециклический однонаправленный граф. Рассмотрим признаки деформации скелета и позвоночика. Очевидно, что при деформации скелета наблюдается деформация позвоночника, деформация позвоночника является частным случаем деформации скелета. Следовательно, эти признаки близки, и эту "близость" мы должны учитывать в процессе поиска диагноза.

Во-вторых, при анализе множества признаков удается выявить наличие симптомов-отрицателей, т. е. симптомов, появление которых у больного делает маловероятным целые группы диагнозов. Наглядным примером здесь может служить срок "манифестации". Очевидно, что заболевание проявилось у ребенка с рождения и нет смысла рассматривать синдромы, проявляющиеся после трех лет. Такой же характер имеют признаки пола, роста и т. д.

Третье свойство симптомов, которое необходимо учитывать, - это наличие между ними причинно-следственных связей: Например, симптом слепоты может быть следствием целого ряда причин: атрофия зрительного нерва, отслоение сетчатки, катаракта и т. д. вплоть до механического повреждения глаза.

Теперь необходимо определить основные принципы, руководствуясь которыми мы из всей совокупности диагнозов отбираем несколько, в наибольшей степени отвечающих клинической картине конкретного больного.

Пусть у больного наблюдается совокупность симптомов

Х- { X1, Х2, ..., Хi ..., Хn}, где Хi е S.

Можно говорить, что наблюдаемый симптомокомплекс похож на описание диагноза D, если:

1) почти все обязательные симптомы (если они присутствуют в описании) и большинство главных из этого описания есть у больного;

2) большинство симптомов, наблюдаемых у больного, за исключением некоторых характерных для большей части генетической патологии или часто встречающихся в популяции, присутствуют в описании диагноза.

В результате была построена диагностическая функция - псевдовероятностная мера, отвечающая перечисленным принципам и позволяющая количественно оценить близость симптомокомплекса, наблюдаемого у больного, к описаниям диагнозов.

Система работает в диалоговом режиме и обеспечивает реализацию следующих функций:

1) ввод симптомов больного движением по классификатору симптомов, переходя от признаков-обобщений к поисковым признакам, или в виде перечня их кодов;

2) предварительный анализ введенных симптомов с учетом причинно-следственных связей между ними;

3) предоставление пользователю возможности исключения из процесса диагностики одного или группы симптомов, выделение наиболее существенных, модификация коэффициентов диагностической функции;

4) поиск диагнозов;

5) выдача Списка отобранных диагнозов;

6) просмотр отобранных диагнозов по выбору;

7) повторный поиск диагнозов в случае, если пользователь не удовлетворен результатами предыдущего поиска.

Программное обеспечение написано на алгоритмическом языке РL(0) и реализовано на ЭВМ IВМ-370.

Таким образом, система предусматривает обмен информацией с врачом на естественном языке в диалоговом режиме и позволяет вводить информацию с дисплея, корректировать ее, осуществлять выбор различных вариантов сочетаний отмеченных у ребенка признаков для проверки диагностических гипотез. Если же врач заранее выбрал из классификатора признаков необходимые симптомы, то он может ввести эту информацию как строку кодов. Такой вариант более подходит для работы с данными, присланными по почте или переданными по телетайпу из отдаленных медико-генетических центров (кабинетов) .

После формирования списка симптомов осуществляется поиск и выдача списка предположительных диагнозов в порядке, соответствующем степени их близости к описанию болезни у данного ребенка, т. е. наиболее близкий к симптомокомплексу диагноз выдается первым. При желании врач может запросить и получить на экране или в печатном виде описание любого из отобранных ЭВМ синдромов.

Работа с автоматизированной информационно-диагностической системой по наследственным болезням у детей возможна с удаленного видеотерминала в режиме телепередачи данных при использовании некоммутируемой телефонной связи, как это организовано в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии.

В настоящее время осуществляется разработка модифицированного варианта этой системы на персональном компьютере типа IВМ РС/АТ.

ЛИТЕРАТУРА

1. Emery A., Smith Ch. Ascertainment and prevention of genetic disease. Brit.Med.J., 1970, vol.3, p. 636-637.

2. Emery A.E.H. etal. A genetic register system. J. Med. Genet, 1974, vol. 2, p. 145-151.

3. Loughman W. D., Mitchell J. A., Mosher D. C, Epstein Ch.J. GENFILES: A computerized medical genetics information network. 1. An overview. Amer. J. Med. Genet, 1980, vol. 7, N» 3, p. 243-250.

4, Mitchell J. A., Loughman W.D.,Epstein Ch.J. GENFILES: A computerized medical genetics information network. П. MEDGEN: The clinical genetics system. Amer. J. Med. Genet, 1980, vol. 7, 3, p. 251-266.

5. M i z e S. G., Friedman J. M., Hovar d-P eeblei P. N. et al. The registry of cytogenetic abnormalities and phenylketonuria (ReCAP): System description and data integrity. Proc. 9th Annu Symp. Comput. Appl. Med. Care, Washington, 1985, p. 508-512.

6. Werteleckl W., S u p e r n e a u D. W. A genetic servies microcomputer data base. Part I. Design and implementation. Ala. J. Med. Set, 1987, vol. 24, N* 3, p. 281-289.

7. Werteleckl W., SuperneauD. W. A genetic services microcomputer data base. Part П. Results and trends. Ala. J. Med. Sci., 1987, vol. 24, N» 4, p. 397-399.

8. Ayme S.,Aurran Y., GouvernetJ. et al. GENTIC: A computerized medical genetic case record system. Amer. J. Me'd. Genet, 1982, vol. 11, N* 1, p. 43-51.

9. Вельтищев Ю. E., Барашнев Ю. И., Кобринский Б. А. и др. Автоматизированная информационно-диагностическая система по наследственным болезням у детей. В сб.: Педиатрическая наука - практическому здравоохранению. - М.: Моск. НИИ пед. и дет. хир., 1987, с. 3-8.

10. М с К usiсk V. A. Mendelian inheritance in man. Baltimore, 1988.

11. Schorderet D., Aebischer P. SYNDROC: microcomputer based differential diagnosis of malformation patterns. Arch. Dls. Childh., 1985, vol. 60, N* 3, p. 248-251.

12. Winter R. M., BaraitserM. The London bysmorphology data base. J.Med. Jenet, 1987, vol. 24, N* 8, p. 509-510.

13. L e i b e г В. The German syndrome identification and Information system (DOFONOS). Meth. Inform. Med., 1975, vol. 14, N* 2, p. 69-72.

14. GouvernetJ., Caraboenf M., А у m e S. GENDIAG: a computer assisted facility in medical genetic based on belief functions. Meth. Inf. Med., 1985, vol. 24, N* 4, p. 177-180.

15. Pitt В. В., В a n к i e г A., H a a n E. A. A visual verbal computer assisted syndrome identification system. Austral, paedlat. J., 1985, vol. 21, N* 4, p. 306-307.

____________________________________________

Кобринский Б.Л. - кандидат медицинских наук

---

&copy Информационное общество, 1991, вып. 1, с. 20-25.